Badanie mutacji genu MTHFR

Za występowanie niektórych problemów zdrowotnych mogą odpowiadać mutacje konkretnych genów. Taki schemat obserwuje się również w zaburzeniach krzepliwości krwi. Ich przyczyny mogą być różne, dlatego szczególnie ważne jest wdrożenie odpowiedniej diagnostyki celem zlokalizowania źródła nieprawidłowości. Jednym z najskuteczniejszych elementów jest niewątpliwie badanie mutacji genu MTHFR. Jego wdrożenie pozwala na skuteczne rozpoznanie przyczyny problemu związanego z pogorszonym krzepnięciem krwi.

Badanie MTHFR
obrazek prezentujacy

Na czym polega badanie genu MTHFR?

Już sama nazwa genu może wydawać się skomplikowana, a szczególnie dla osób, które wcześniej nie miały do czynienia z podobnymi badaniami diagnostycznymi. Warto jednak podkreślić, że cechuje się ono wysoka skutecznością oraz pozwala na precyzyjne określenie, czy ma się w typ przypadku do czynienia z wystąpieniem mutacji genu MTHFR. Pobranie materiału do badania może odbywać się dwiema drogami. Do diagnostyki pomocna będzie zarówno krew obwodowa pobrana strzykawką z EDTA, jak i wymaz z policzka.

MTHFR badanie - dla kogo?

Jak w przypadku wszystkich innych badań molekularnych, tak również do przeprowadzenia badania genu MTHFR powinny wystąpić określone wskazania. Istnieją pewne grupy pacjentów, których stan zdrowotny szczególnie wymaga poddania się tej metodzie diagnostycznej. Należą do nich przede wszystkim kobiety ciężarne lub dopiero planujące zajście w ciążę. Ponadto wskazanie do przeprowadzenia tego badania stanowi również podwyższony poziom homocysteiny czy występowanie mutacji genu MTHFR wśród członków rodziny.

Badanie MTHFR - cena

Oprócz samego przeprowadzenia badania genu MTHFR liczy się także cena oraz czas. O ile pierwszy czynnik może mieć mniejsze znaczenie z uwagi na konieczność zastosowania tej metody diagnostycznej, o tyle czas może mieć znaczenie, jeśli chodzi o całościowe rozpoznanie problemu zdrowotnego. Ile trzeba czekać na wynik badania MTHFR? Przy wyborze odpowiedniego laboratorium czas oczekiwania na uzyskanie wyników nie powinien przekroczyć 14 dni od daty pobrania wymazu.